Bệnh lý rối loạn chuyển hóa axit hiếm gặp của bé sơ sinh - Ảnh 1.

Lấy máu gót chân là phương pháp hiệu quả phát hiện bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khi chưa có biểu hiện – Ảnh: N.T.

Đây là một trong những bệnh lý rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ hiếm gặp, thuộc nhóm các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được ghi nhận đầu tiên tại khu vực ĐBSCL. Theo báo cáo, đến nay chỉ có khoảng 100 ca bệnh được ghi nhận trên toàn thế giới, trong đó Việt Nam có 35 ca được chẩn đoán.

Bệnh nhân là bé trai con của sản phụ N.H.N. (39 tuổi, ở quận Ninh Kiều, Cần Thơ), sau phẫu thuật lấy thai bé cân nặng 3,1kg, được lấy mẫu máu gót chân sàng lọc bệnh lý bẩm sinh. Kết quả sàng lọc 2 lần kết hợp với khám lâm sàng, kết quả nghi ngờ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh dạng Beta Ketothiolase (một trong những bệnh lý rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ hiếm gặp).

Bé được tiếp tục phân tích xét nghiệm sinh hóa chuyên sâu, định lượng acid hữu cơ niệu, và hội chẩn với các bác sĩ Bệnh viện Nhi Đồng 1 (TP.HCM), bệnh nhi được chuyển lên Bệnh viện Nhi Đồng 1 và kết quả cuối cùng chẩn đoán xác định Beta Ketothiolase. Hiện tại, bé đang được điều trị ngoại trú với chế độ dinh dưỡng đặc biệt.

Bác sĩ Thạch Thị Ngọc Yến, khoa nhi – sơ sinh Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ, cho biết bệnh thường gặp nhất ở độ tuổi từ 5 tháng đến 24 tháng. Đặc trưng bởi những đợt nhiễm toan xeton, không có triệu chứng lâm sàng giữa các cơn cấp. Biểu hiện lâm sàng của các cơn nhiễm toan xeton cấp là nôn, tiêu chảy, mất nước, thở nhanh, li bì rồi dẫn tới hôn mê. Một số trường hợp có co giật, giật cơ sau hôn mê.

Bệnh sẽ có tiên lượng tốt nếu được phát hiện, điều trị kịp thời và tuân thủ nguyên tắc điều trị, theo dõi sát diễn tiến bệnh. Trường hợp này, cháu bé may mắn được làm sàng lọc sơ sinh bằng lấy máu gót chân (chỉ cần 3 giọt máu ở gót chân bé, có thể sàng lọc trên 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cùng một lúc), phát hiện bệnh lý sớm ngay trong tuần đầu tiên ra đời tại bệnh viện – bác sĩ Yến chia sẻ.

T. LŨY